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La cisteamina, molécula derivada del mercaptamina, actúa sobre el metabolismo de la cistina para el tratamiento de la cistinosis. Se encuentra disponible como fármaco huérfano. La cistinosis es una enfermedad metabólica autosómica recesiva que cursa con acumulación de cistina en los liposomas de las células de riñón, córnea, músculo,…formando cristales que destruyen las células y, en consecuencia, los tejidos no se desarrollan correctamente pudiendo producir retraso en el crecimiento, raquitismo, insuficiencia renal, episodios agudos de acidosis y fotofobia. La cisteamina transforma la cistina en cisteína y en cisteína-cisteamina disulfuro, disminuyendo la acumulación de cistina principalmente en leucocitos, músculo y células hepáticas. No revierte la enfermedad pero la enlentece. Se retrasan patologías como insuficiencia renal o pancreática, miopatía, afecciones oculares que en algunos casos pueden ser graves. Es importante instaurar el tratamiento lo antes posible tras la confirmación del diagnóstico. La cisteamina se absorbe rápidamente por vía oral alcanzando concentraciones máximas a la hora u hora y media. Presenta baja unión a proteínas con un alto porcentaje de captación por parte de los tejidos porque se elimina muy poco por orina. La semivida de eliminación es de 1 hora. La dosis de mantenimiento es de 1.3 g/m2/día (50mg/Kg/día) en niños hasta 12 años y mayores de 12 años y más de 50 Kg de peso la dosis es de 2 g al día repartidos en 4 tomas. Se debe monitorizar la cistina leucocitaria cada 3 meses y ajustar la dosis. Las reacciones adversas descritas son anorexia, náuseas, vómitos, diarrea, fiebre, letargo y erupciones cutáneas, pudiendo producir mal aliento y olor desagradable. Está contraindicado en pacientes con hipersensibilidad a la cisteamina o penicilamina, en embarazo y lactancia. Se debe realizar un seguimiento del paciente en caso de insuficiencia hepática o pacientes dializados. La cisteamina es un principio activo que no revierte la enfermedad pero que la retrasa, aumentando la calidad de vida de los pacientes.
Palabras claves:
  • DOSIS
  • HUERFANO
  • EFECTOS-ADVERSOS
  • CONTRAINDICACIONES
  • INDICACION
  • POSOLOGIA

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