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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, debida a un déficit de glucocerebrosidasa . El glucocerebrósido es un lípido complejo, constituyente de membranas celulares. Su eliminación tiene lugar en las células del sístema reticuloendotelial, donde se acumula en caso de déficit enzimático. La enfermedad de Gaucher es una patología rara (prevalencia: 1/50.000 a 1/100.000 en la población general, 1/600 a 1/2.500 entre la población judía). Se manifiesta por trastornos hematológicos (anemia y trombopenia) y óseos (fracturas, osteonecrosis), cansancio y un aumento de volumen del hígado y del bazo. La alglucerasa es una enzima capaz de hidrolizar el glucocerebrósido, que, si se administra en perfusión intravenosa (60 UI/kg) cada 15 días, mejora en pocos meses los trastornos hematológicos y la astenia y, en menor grado, los dolores óseos. Parece tolerarse bien salvo en el caso de algunos trastornos de hipersensibilidad. No obstante, teniendo en cuenta su forma de elaboración actual (a partir de placenta humana), no se puede excluir un riesgo, aunque mínimo, de contaminación por virus o priones . Está en vías de desarrollo una alglucerasa recombinante fabricada por ingeniería genética , que en el futuro podría suprimir el peligro de transmisión de enfermedades víricas.
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