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La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de transmisión recesiva. Se caracteriza por una absorción intestinal anómala de hierro. Esta anomalía favorece una mayor absorción de hierro y posterior almacenamiento en las células parenquimatosas de diversos órganos que induce a daño tisular con fibrosis e insuficiencia funcional. Ésta puede ocasionar cirrosis y hepatocarcinoma, diabetes mellitus, miocardiopatía, artropatía, hipogonadismo e hiperpigmentación cutánea. Recientemente se ha identificado el gen implicado en esta enfermedad y esto implicará un gran avance para el diagnóstico de ésta. Una vez diagnosticado se debe realizar un cribado familiar e iniciar flebotomías. Este tratamiento resulta sencillo, barato y eficaz. El realizar las flebotomías detiene la progresión de la enfermedad y mejora el pronóstico. Al principio, las flebotomías se realizarán semanalmente con un volumen a extraer de 500 ml que equivalen a 250 mg de hierro. Hay algunos pacientes que toleran 2 flebotomías semanales. La hemoglobina debe controlarse semanalmente, y el hierro sérico, índice de saturación de ferritina y ferritina cada 2 o 3 meses. Las flebotomías se deben mantener hasta que se desarrolle una limitada eritropoyesis de hierro, que se manifiesta por un fracaso en la recuperación de los valores de hemoglobina o del hematocrito antes de la siguiente flebotomía. Los niveles de hemoglobina tienen que ser inferiores a 110 g/L, el índice de saturación de transferrina inferior al 50% y la ferritina inferior a 50 ng/ml. No es necesario que el paciente esté anémico solamente lo que se quiere y debe lograr es depleccionar el exceso de hierro. La mayoría de pacientes requieren mantener estas flebotomías cada 2-3 meses durante toda su vida para prevenir la reacumulación de hierro. Los controles sanguíneos se realizarán anualmente. La desferroxamina es un fármaco que podría utilizarse para esta patología pero su administración es subcutánea o intramuscular y las pérdidas de hierro diarias son de 10-20mg mientras que las flebotomías son eficaces, baratas y seguras. La desferroxamina se podría utilizar como método sustitutivo en casos de anemia, hipoproteinemia o insuficiencia cardíaca suficientemente graves para que esté contraindicada la flebotomía.