DICAF

Con 8000 pacientes, la mucoviscidosis es la enfermedad metabólica de origen genético más frecuente en Alemania (en este país 300 a 400 niños y niñas, al nacer, son portadores de esta anomalía genética). Aparte de un trastorno del metabolismo del cloruro sódico, las secreciones de las glándulas exocrinas se espesan. El resultado es, principalmente, disfuncionamiento del páncreas y de los pulmones. En el momento actual no existe un tratamiento causal de la mucoviscidosis, el tratamiento se basa esencialmente en la terapia nutricional, la substitución enzimática y la cinesiterapia, paralelamente al tratamiento medicamentoso. TERAPIA NUTRICIONAL: la insuficiencia pancreática exocrina se cuenta entre los síntomas concomitantes más frecuentes. Aunque se pueda compensar la falta de enzimas pancreáticas con preparaciones enzimáticas equivalentes, no por ello un tercio de los pacientes excretan un menor exceso de grasas en las heces, lo que puede provocar trastornos del desarrollo y una microsomia. Esta es la razón por la que la administración de las enzimas debe ser adaptada, no sólo al contenido en grasas de la alimentación, sino también al momento y a la duración de la toma de los alimentos. MEDICAMENTOS: junto al tratamiento clásico (inhalación de soluciones de NaCl, administración de broncodilatadores, de cortisona o de amiloride, así como mucolíticos), médicos y pacientes ponen nuevas esperanzas en los macrólidos. Estos últimos parecen aumentar la tasa de supervivencia hasta un 60%, ya que su influencia sobre la respuesta inmunitaria parece actuar en este caso sumándose a su acción antibiótica.