Digest

Búsqueda por: principio activo, grupo terapeutico, enfermedad o problema de salud, síntoma, tipo de medicamento, tipo de paciente, tratamiento, efectividad, seguridad,...

Anticuerpos inmunoterapia corticosteroides estreñimiento diarrea Metamizol riesgo cáncer de mama Estatinas prevención efectividad Diabetes antineoplásicos diclofenaco dosificación ibuprofeno nivolumab trastuzumab naproxeno medicamentos biológicos cardiovascular seguridad mortalidad adultos ancianos pediátrico nutrición infección fúngica interacciones acné EPOC hemorragia vacunas herpes gota lorcaserina AINE antiinflamarios antibióticos melanoma  

Selecciona cualquiera de los campos bajo el cuadro de Texto si quieres afinar tu búsqueda. Es posible seleccionar más de un campo. P. ejemplo: Título+Resúmen+Palabras clave 

Las alteraciones innatas del metabolismo forman parte de las enfermedades raras, enfermedades que afectan a menos de una persona por cada 2000. La instauración precoz del tratamiento es fundamental para superar la fase aguda de la enfermedad. ENFERMEDADES DEL CICLO DE LA UREA La hiperamoniemia es una alteración característica de los trastornos del ciclo de la urea. El tratamiento de la hiperamoniemia grave debe instaurarse rápidamente, ya que la acumulación de amonio puede tener graves consecuencias (convulsiones, apnea, coma). El tratamiento de una crisis se fundamenta en tres pilares: restricción del aporte proteico, aporte exógeno de los aminoácidos deficitarios y administración de fármacos que eviten la formación de amonio al unirse a los aminoácidos y eliminarse rápidamente. El tratamiento farmacológico de la crisis hiperamoniemicas se comienza por vía parenteral. Una vez superada la crisis, se inicia el tratamiento vía oral junto con un estricto control dietético. Los fármacos utilizados por vía oral son benzoato sódico y fenilbutirato sódico. Frecuentemente este conjunto terapéutico debe acompañarse de técnicas de diálisis con el fin de disminuir los niveles de amonio de una manera más rápida. En ocasiones el tratamiento de la crisis hiperamoniemica se completa con la administración de carnitina en dosis de 50 mg/kg vía intravenosa directa o en perfusión continua. En casos de crisis graves puede incrementarse la dosis diaria hasta un máximo de 300 mg/kg. El último fármaco introducido en el mercado para el tratamiento de la hiperamoniemia es el ácido carglúmico. La utilización de éste está indicada cuando se diagnostica deficiencia del enzima N-acetilglutamato sintasa. HIPERINSULINISMO El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia en neonatos y lactantes debida a una secreción inadecuada de insulina. Para su tratamiento se utilizan glucagón, diazóxido y análogos de somatostatina (octreótido). Glucagón se utiliza en hipoglucemias agudas a dosis de 0,1 mg/kg. Otros tratamientos ensayados son nifedipino y corticoides, no obstante, es diazóxido el fármaco con le que mejores resultados se han obtenido. TIROSINEMIA TIPO I La tirosinemia tipo I es un trastorno metabólico congénito causado por el déficit del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, enzima encargado de catalizar el paso final de la vía metabólica de degradación de la tirosina. El tratamiento se basa en la administración de nitisinone (NTBC), potente inhibidor de la actividad del enzima 4-hidroxifenilpiruvato deoxigenasa, de manera que se bloquee la degradación de tirosina y la consiguiente formación de metabolitos hepatotóxicos y nefrotóxicos. La dosis de NTBC es de 1 mg/kg/24h vía oral en varias dosis antes de las comidas. ACIDOSIS LÁCTICA CONGÉNITA La acidosis láctica congénita engloba a un grupo de alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono consecuencia de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa. El tratamiento convencional de la acidosis láctica se basa en el aporte exógeno de vitaminas y coenzimas con el fin de estimular la actividad enzimática residual o establecer nuevas vías metabólicas. Otra alternativa es el uso de dicloroacetato, cuyo mecanismo de acción parece ser la activación del complejo piruvato deshidrogenasa. HIPERFENILALANINEMIAS Las hiperfenilalaninemias se caracterizan por la acumulación de fenilalanina debido al déficit enzimático del enzima fenilalanin-hidroxilasa o de su cofactor (tetrahidrobiopterina). El déficit enzimático se controla con una dieta exenta de fenilalanina, sin embargo, cuando la deficiencia metabólica es consecuencia de la tetrahidrobiopterina, el régimen dietético se debe completar con tratamiento farmacológico. La deficiencia de tetrahidrobiopterina no sólo afecta a la hidroxilación de fenilalanina sino también a los sistemas de hidroxilación de tirosina y triptófano, por lo que el déficit de este cofactor enzimático conduce a acumulación de fenilalanina y a errores en la síntesis de L-DOPA y de 5-hidroxitriptófano (neurotransmisor serotoninérgico). El tratamiento farmacológico en este caso es tetrahidrobiopterina (BH4), L-DOPA + carbidopa y 5-OH-triptófano por vía oral.
Palabras claves:
  • Alteraciones metabolicas
  • alteraciones congénitas
  • Enfermedades raras
  • Tratamiento

Nuestro objetivo es ofrecer a los profesionales de la salud una actualización constante sobre la información científica basada en la evidencia necesaria en su actividad profesional. 

Cada semana, a través de nuestra News Letter, estará informad@ sobre los nuevos artículos-resúmen que se incorporarán a la Base de datos.