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La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva de sobrecarga de los esfingolípidos en los lisosomas (esfingolipidosis o enfermedad lisosomial), cuya causa reside en una gran cantidad de mutaciones genéticas. Se caracteriza por un déficit en una enzima lisosomial - la betaglucocerebrosidasa - que es la responsable de la escisión hidrolítica de la glucosilceramida en glucosa y en ceramida. TRATAMIENTO: el tratamiento de primera elección sigue siendo la substitución de la glucocerebrosidasa de por vida, pero este tratamiento no puede aplicarse a todos los pacientes. El grupo de pacientes que no pueda beneficiarse de dicho tratamiento, ahora podrá disponer de una alternativa, el miglustato (ZAVESCA). El miglustato inhibe la glucosilceramida sintetasa, enzima que permite reducir la síntesis del exceso de glucosilceramida. Está autorizado para el tratamiento oral de la enfermedad de Gaucher de tipo 1 (forma no neuropática) y sólo debe utilizarse para los pacientes para los cuales no sea posible un tratamiento enzimático substitutivo. El miglustato puede tomarse con las comidas o independientemente. La dosis inicial recomendada es de 1 cápsula (100 mg) 3 veces al día. En algunos pacientes se observa la aparición de diarreas; en tal caso, la dosis ha de reducirse a 1 o 2 cápsulas al día. Otros efectos adversos de tipo gastrointestinal aparecidos en el 80% de los pacientes son: dolores abdominales, hinchazón, falta de apetito, náuseas y vómitos. Se supone que estas reacciones se deben a una inhibición de las disacaridasas a nivel del tracto gastrointestinal. No obstante, estos trastornos desaparecieron en la mayoría de los casos. Entre otros efectos adversos figuran: pérdida de peso (60%), temblores o agravación de temblores preexistentes (30%). También se han observado con frecuencia efectos adversos centrales como cefaleas, trastornos de la vista, vértigos y calambres musculares.
Palabras claves:
  • Gaucher
  • miglustato
  • enzima liposomal
  • lisosomas
  • esfingolípidos

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