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Hasta ahora la única posibilidad para tratar la fenilcetonuria - un trastorno del metabolismo - consistía en seguir un régimen alimentario estricto pobre en fenilalanina. En caso de fenilcetonuria el organismo es incapaz de degradar la fenilalanina -un ácido aminado - presente en la alimentación. Consecuencia de su acumulación en el organismo: un trastorno de desarrollo cerebral que puede llegar a un handicap intelectual y motor severo. La fenilcetonuria se debe - en 98% de los casos - a una insuficiencia funcional de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Actualmente se conocen más de 400 mutaciones diferentes del gen que codifica la PAH. Así existen diversos fenotipos metabólicos; el grado de gravedad clínica depende de la actividad enzimática residual. Una nueva forma terapéutica consiste en aumentar la actividad residual de la fenilalanina hidroxilasa con la administración terapéutica de dihidrocloruro de sapropterina, el 6R-epimero biologicamente activo de tetrahidrobiopterina. En un estudio de fase III randomizado, a doble ciego, la sapropterina administrada por vía oral redujo significativamente la concentración plasmática de fenilalanina en los pacientes con fenilcetonuria, en comparación con los pacientes del grupo placebo. Los pacientes, durante 6 semanas tomaron o 10 mg/kg de sapropterina diarios (n=42) o un placebo (n=47) y mantuvieron su régimen como antes. La sapropterina ha recibido de la FDA y de la EMEA el estatus de medicamento huérfano. En caso de homologación, la sapropterina sería el primer tratamiento medicamentoso indicado para tratar la fenilcetonuria y podría constituir una opción terapéutica para 30 a 50% de los pacientes mejorando notablemente su calidad de vida por la rebaja o supresión del régimen alimentario. No obstante, hay que esperar que la dosis de sapropterina sea sensiblemente más cara que el coste del régimen.
Palabras claves:
  • Fenilcetonuria
  • Trastorno metabólico
  • Fenilalanina
  • Dieta
  • dihidrocloruro
  • sapropterina

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