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Habida cuenta de los terribles efectos de la enfermedad sobre los pacientes y sobre su entorno familiar, es obvio que la detección precoz, analíticamente muy sencilla, es un objetivo prioritario en cualquier sistema sanitario desarrollado. La fenilcetonuria es el más frecuente de los trastornos metabólicos hereditarios y es causada por una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de dihidropterina reductasa (DHPR), ambos implicados en la transformación metabólica del aminoácido fenilalanina a tirosina. Una reducción de la actividad de alguno de estos enzimas se traduce en un nivel elevado de fenilalanina en la sangre, que si es persistente puede provocar graves daños neurológicos irreversibles a lo largo del desarrollo infantil, hasta llegar a un desenlace fatal. La deficiencia de FAOH impide directamente la transformación de fenilalanina en tirosina, mientras que la deficiencia de DHPR produce el mismo efecto pero a través de un mecanismo indirecto, al impedir la regeneración de BH4, necesaria para el funcionamiento normal de la FAOH. La enfermedad fue descrita por vez primera en 1934 por un médico noruego, Ivar Asbjørn Følling, a partir de las observaciones realizadas en dos niños con retraso en el desarrollo motor y mental, que presentaban un olor peculiar en la orina y el sudor. Este es provocado por el ácido fenilacético y sobre todo por el ácido fenilpirúvico, productos del metabolismo colateral de la fenilalanina, que en grandes cantidades son eliminados por vía renal y a través del sudor y que les proporciona un olor que recuerda la paja mojada. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales para el ser humano, aquellos que no pueden ser sintetizados por éste. La prevalencia media estimada de la enfermedad en la Unión Europea es de 1,7 casos por cada 10.000 nacimientos (0,1- 2,5:10.000), siendo una de las patologías para las que se realiza sistemáticamente un cribado analítico en los recién nacidos en los países desarrollados, de ahí que la incidencia de la enfermedad sea menor al tratarse casos detectados desde el mismo nacimiento. Es una enfermedad de origen genético, con un carácter hereditario de tipo autosómico1 y recesivo2. Existen dos variantes genéticas de la enfermedad, según el déficit enzimático específico. La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (FAOH) es la más común y mucho menos frecuente es la fenilcetonuira debida a la deficiencia de tetrahidrobiopterina, asociada a un déficit de la dihidropterina reductasa (DHPR). En caso de no ser diagnosticada y debidamente tratada, la enfermedad acaba provocando un retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental del niño, que adopta una forma específica conocida como oligofrenia fenilpirúvica. No obstante, la evolución de la enfermedad es lenta y silente durante los primeros meses de vida del recién nacido. La enfermedad evoluciona, siempre que no se trate adecuadamente, a un marcado retraso psicomotriz (el peso del cerebro de estos pacientes alcanza sólo las dos terceras partes del correspondiente a una persona sana), en la que son comunes los cuadros psicóticos, autismo, convulsiones generalizadas y un eczema intratable. Los casos inadecuadamente tratados acaban con la muerte del paciente, generalmente durante la juventud, tras de una larga y extenuante enfermedad. Habida cuenta de los terribles efectos de la enfermedad sobre los pacientes y sobre su entorno familiar, es obvio que la detección precoz, analíticamente muy sencilla, en un objetivo prioritario en cualquier sistema sanitario desarrollado. El objetivo esencial del tratamiento es prevenir la acumulación de fenilalanina, para lo cual se limita la ingestión de este aminoácido en la dieta, seleccionando determinados alimentos o tratando específicamente a estos. Sin embargo, dado que la fenilalanina es un aminoácido presente en prácticamente todas las proteínas de origen animal y vegetal, se requiere hidrolizar estas proteínas presentes en los alimentos en sus correspondientes aminoácidos, reduciendo al mínimo requerido la cantidad de fenilalanina presente. La utilización precoz de este tipo específico de fórmulas, junto con otros cuidados complementarios permite alcanzar en los niños un desarrollo psicomotriz prácticamente normal. No obstante, todavía se ignora durante cuánto tiempo es preciso recurrir a este tipo de fórmulas dietéticas pobres en fenilalanina y es importante tener en cuenta que ésta no puede excluirse por completo de la dieta, dado que es uno de los aminoácidos esenciales para el ser humano. Un déficit completo de fenilalanina puede ser tan peligroso como su acumulación; por ello, las revisiones clínicas y los análisis periódicos son fundamentales, especialmente durante la primera década de vida.
Palabras claves:
  • Fenilcetonuria
  • Fenilalanina hidroxilasa
  • Dihidropterina reductasa
  • Fenilalanina
  • Tirosina

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