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Una de las formas más graves de la degeneración retinal heredada es la ACL, grupo de enfermedades causadas por mutaciones en uno de, al menos, 13 genes. Los pacientes con estos trastornos padecen una grave pérdida de visión y movimientos oculares anómalos en los inicios de la infancia. No existe tratamiento para la ACL y los graves defectos visuales de la infancia suelen progresar a ceguera total hacia los 30 o los 40 años. En este estudio se evaluó el efecto de la terapia génica sobre el funcionamiento retinal y visual en niños y adultos con ACL. El estudio examinó a 12 pacientes de entre 8 y 44 años, a los que se inyectó en el ojo con peor visión material genético esencial para la corrección de la ACL. Este material genético era transportado por un virus que lo administraba a las células enfermas del ojo. El tratamiento fue tolerado bien por todos los pacientes y dio lugar una mejora tanto en las medidas subjetivas como objetivas de la visión. Los pacientes tenían un aumento de al menos 100 veces en la respuesta pupilar a la luz, la contracción de la pupila cuando recibe luz, y un niño de 8 años desarrolló cerca del mismo nivel de visión que los niños de su edad con visión normal. La mejoría más importante se dio en los niños de entre 8 y 11 años, que consiguieron ver lo suficiente como para caminar sin ayuda. Según señalan los investigadores, este hecho apoya la hipótesis de que la eficacia de la terapia será mayor si se aplica antes de que la degeneración de la retina haya progresado. Los resultados del trabajo muestran que la terapia génica mejora la visión en humanos, en especial niños, que tienen muy mala visión o se encuentran casi ciegos debido a la amaurosis congénita de Leber (ACL). Además, la mejora continúa estable tras dos años de seguimiento. El método podría aplicarse a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), un trastorno que produce la mayoría de los casos de ceguera en los mayores de los países desarrollados.
Palabras claves:
  • DMAE
  • Terapia génica
  • Amaurosis congénita de Leber
  • ACL

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