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Sapropterina ha sido autorizada como medicamento huérfano para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia en pacientes adultos y pediátricos (>4 años) con fenilcetonuria que han mostrado responder a este tratamiento. Se trata de una forma sintética de la tetrahidrobiopterina (BH4) natural, cofactor natural del enzima fenilalanina hidroxilasa, enzima implicado en la transformación metabólica del aminoácido fenilalanina a tirosina. La fenilcetonuria tiene una prevalencia media estimada de la enfermedad en la Unión Europea es de 1,7 casos por cada 10.000 nacimientos, siendo una de las patologías para las que se realiza sistemáticamente un cribado analítico en los recién nacidos en los países desarrollados. En caso de no ser diagnosticada y debidamente tratada, la enfermedad acaba provocando un retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental del niño, que adopta una forma específica conocida como oligofrenia fenilpirúvica. La enfermedad evoluciona, siempre que no se trate adecuadamente, a un marcado retraso psicomotriz, en la que son comunes los cuadros psicóticos, autismo, convulsiones generalizadas y un eczema intratable. Los casos inadecuadamente tratados acaban con la muerte del paciente, generalmente durante la juventud, tras de una larga y extenuante enfermedad. La incorporación de sapropterina supone un avance de interés, aunque limitado específicamente a pacientes sensibles a la deficiencia de tetrahidrobiopterina, permitiendo relajar la dieta sin fenilalanina en la mayoría de ellos -e incluso prescindir de ella en algunos- con un margen de seguridad amplio y manteniendo la eficacia del tratamiento mientras dura éste. Queda, no obstante, por establecer durante cuánto tiempo debe mantenerse el mismo, sin que, por otro lado, el esquema general terapéutico de la fenilcetonuria -basado en la detección precoz y en el uso, también precoz, de dietas pobres en fenilalanina- sufra modificaciones significativas.
Palabras claves:
  • Sapropterina
  • Hiperfenilalaninemia
  • Fenilcetonuria

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