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La polineuropatía amiloidea familiar (o amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina) es una enfermedad rara. En esta patología se produce transtiretina anormal que origina el depósito de sustancias amiloideas. Los pacientes afectados de esta patología y con sintomatología tienen una esperanza de vida de unos diez años aproximadamente. El único tratamiento curativo conocido actualmente es el trasplante hepático. Tafamidis es un fármaco estabilizador de la transtiretina, uniéndose a ésta e impidiendo su transformación a la forma insoluble. El fármaco ha sido aprobado de forma condicional por parte de la EMA para esta patología en pacientes adultos. El informe de evaluación del fármaco se basa en un único ensayo comparativo doble ciego donde se compara tafamidis 20 mg/día vs placebo en 128 pacientes adultos afectados de polineuropatía sintomática, poco evolucionada (estadío I) y con la mutación V30M. Tras los 18 meses de tratamiento no se observó diferencia estadísticamente significativa entre los dos grupos para las variables principales analizadas: evolución de la neuropatía y evolución del a calidad de vida. La evolución de la neuropatía se basaba en una escala con valores de 0 a 88, donde se definía el empeoramiento como un aumento en 2 puntos en dicha escala. Con tafamidis 45,3% se mantuvieron estables en comparación con 29,5% con placebo (p=0,068). La calidad de vida fue evaluada por el test de Norfolk de calidad de vida en neuropatía diabética, que incluye valores de -2 (óptimos) hasta +135 (la peor calidad de vida).Al final del tratamiento la calidad de vida sufrió un empeoramiento de 2 puntos con tafamidis respecto a 7,2 puntos con placebo (p=0,10) Así mismo, se realizó el seguimiento comparativo de 87 pacientes de este ensayo que estuvieron en tratamiento con tafamidis durante unos 12-30 meses y también se utilizaron los datos de otro estudio no comparativo con 21 pacientes, y se observó una ralentización en el empeoramiento de la neuropatía. No obstante se considera que este análisis es de bajo grado de evidencia. En el ensayo clínico los efectos adversos más frecuentes con tafamidis respecto a placebo fueron infecciones, especialmente a nivel urinario, dolor y diarrea. El número reducido de pacientes tratados con el fármaco no permite conocer con certeza el perfil de efectos adversos del fármaco. Este puede incluir toxicidades menos frecuentes pero más graves, especialmente a nivel hepático. A nivel práctico y debido a la ausencia de datos que muestren la eficacia del fármaco, así como el desconocimiento del perfil tóxico del fármaco, se recomienda que tafamidis solo se debería utilizar en el contexto de ensayos clínicos.
Palabras claves:
  • tafamidis
  • polineuropatía amiloide

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