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Los neonatos y bebes afectados por algunas acidemias orgánicas (acidemia propiónica, acidemia isovalérica, acidemia metilmalonica) sufren episodios de hiperamonemia que puede conllevar la aparición de secuelas neurológicas graves. El ácido carglúmico por vía oral es el primer fármaco aprobado en Francia para el tratamiento de estas hiperamonemias. El fármaco también está aprobado en España. El fármaco es un análogo del N-acetilglutamato,que es el activador de la primera etapa del ciclo de la urea. Otros fármacos utilizados para esta situación son el fenilacetato sódico y el benzoato sódico por vía intravenosa. Éstos parecen aumentar la tasa de supervivencia, según un estudio no comparativo de 25 años de duración aunque sin que su evaluación permita definir su balance beneficio-riesgo. En algunos casos también se utiliza arginina, citrulina o carnitina. El dosier de evaluación del ácido carglúmico se basa en un estudio retrospectivo que incluyó a 48 episodios de hiperamonemia (>60 mmol/l) ocurridos en 41 pacientes. Se administraron dosis de ácido carglúmico variables, de entre 100 y 500 mg al día durante 1-15 días. El ácido carglúmico está asociado a una disminución del episodio de hiperamonemia en unos 5 días aproximadamente, y a una mejoría en la clínica aunque resulta imposible de contrastar con los datos disponibles en el dosier. En dos casos los niños fallecieron durante el tratamiento. El tratamiento se suspendió en 42 casos por mejoría de la amonemia y en 4 casos por otra causa no especificada. Al disponerse de un único estudio y debido a las características de éste, existen diversos sesgos posibles: evaluación no ciega, diversidad de tratamientos concomitantes, diversidad de posologías, etc. Así mismo, no se conocen los resultados a largo plazo de los niños tratados con el fármaco. Es difícil diferenciar la sintomatología de la enfermedad con los posibles efectos adversos del medicamento. Por ello existe incertidumbre respecto a la imputación de efectos adversos con el ácido carglúmico. Parece ser que el fármaco produce bradicardias, diarreas y vómitos, hipertermia, incremento de las transaminasas e hipersudoración. A nivel práctico, en esta patología y con este fármaco, resulta difícil evaluar el balance beneficio-riesgo. No se ha comparado la eficacia del fármaco respecto a otras alternativas. El fármaco parece tener cierto efecto positivo, no obstante se debería de evaluar la eficacia del fármaco de forma prospectiva con un protocolo predefinido.
Palabras claves:
  • ácido carglúmico
  • carbaglu
  • acidemia orgánica
  • hiperamonemia

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