Sesionbes Bibliográficas. 01 de Junio de 2001 (27)

La porfiria es una enfermedad del metabolismo, muy rara, de origen genético. Las porfirinas son compuestos orgánicos al centro de los cuales está ligado un metal en forma de átomo central (Mg: clorofila; Fe: hemo). Insertadas en las proteínas, las porfirinas tienen un papel determinante en el metabolismo energético, por ejemplo en el transporte del oxígeno. No obstante, si existe - como en el caso de la porfiria - una anomalía genética de la síntesis de las porfirinas, puede producirse un aumento de acumulación y de excreción de sus precursores. La localización de la anomalía genética dentro de la vía de la biosíntesis determina el tipo de precursores que se acumulan en la sangre, la orina y las heces. En función de la localización de la biosíntesis del hemo, se distingue entre porfirias eritropoyéticas (porfiria eritropoyética congénita, por ejemplo) y porfirias hepáticas (porfiria aguda intermitente o porfiria cutánea tardía, por ejemplo). La porfiria aguda intermitente es la forma más frecuente (1:1700), aunque la enfermedad sólo se desarrolla en, aproximadamente, un 10-20% de los portadores del gen. La enfermedad se caracteriza por la alternancia de síntomas, que se presentan en crisis -que ponen en juego el pronóstico vital- y de períodos exentos de síntomas. Entre los factores desencadenantes de las crisis de porfiria figuran, ante todo, algunos medicamentos, especialmente los barbitúricos y otros hipnóticos, los antiepilépticos, algunos analgésicos, las sulfamidas, así como los estrógenos y la progesterona. Pero también pueden desencadenar la enfermedad algunas variaciones hormonales naturales que se producen en el ciclo femenino. Entre otros factores desencadenantes citaremos los regímenes alimentarios y las curas de adelgazamiento, el consumo excesivo de alcohol, las infecciones, así como situaciones de estrés psíquico o físico. Por esta razón se considera que las porfirias son un ejemplo clásico de la combinación de factores genéticos y de factores externos. Ver ficha: LA PORFIRIA: Porfiria aguda intermitente
Palabras claves:
  • PROGESTERONA
  • ANALGESICOS
  • ANITIEPILEPTICOS
  • DESENCADENANTES
  • ESTROGENOS
  • RIESGO
  • SULFAMIDAS
  • DIAGNOSTICO

NewsLetter de abstracts redactados por expertos del programa y con la colaboración de profesionales de la salud que trabajan en diferentes ámbitos asistenciales.