DICAF

Los medicamentos huérfanos son aquellos fármacos destinados al tratamiento de enfermedades poco frecuentes. También se puede incluir a los fármacos que se utilizan para prevenir o para diagnosticar. La escasa incidencia de enfermedades poco frecuentes impide que la industria pueda rentabilizar su investigación y posterior comercialización a pesar del potencial terapéutico en la mayoría de los casos. Las asociaciones de afectados de enfermedades poco frecuentes han presionado a las diferentes administraciones para que ayuden a paliar este abandono por parte de la industria. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia muy baja. No existe un acuerdo unánime entre los diferentes países. En EEUU se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 200.000 personas mientras que en España u otros países europeos la prevalencia se establece en menos de 20.000 y 185.000, respectivamente. Debido a la escasa prevalencia muchas de las enfermedades coinciden en que no tienen un origen conocido, difícil diagnóstico y seguimiento, falta de información sobre especialistas o centros sanitarios y protocolos de tratamiento. A continuación se describen cuáles son las enfermedades raras ( y medicamentos huérfanos ) en España: homocistinuria (betaina), Enfermedad Charcot-Marie-Tooth (dynamine), Sínd. Miastémico de Lambert Eaton (dyamine), Sínd. Lennox Gastaut (topiramato, felbamato, lamotrigina), distrofia muscular de Duchenne (mazindol, oxandrolona), fibrosis quística (amilorida inhalada, DMP 777, sulfato dextrano inhalado, dornasa alfa), enfermedad de Gaucher tipo I,II y III (alglucerasa). Actualmente, las asociaciones de pacientes son una gran fuente de información sobre enfermedades raras porque recogen, difunden e intercambian datos con el fin de mejorar la calidad de vida de sus asociados.