Sesión Bibliográfica Semanal. 01 de Noviembre de 2009 (119)

Distintas líneas de investigación han sugerido una asociación entre el parkinsonismo y mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GBA), disminuida en pacientes con enfermedad de Gaucher, y en los que se han identificado hasta 300 mutaciones diferentes. Se diseñó un estudio multicéntrico con el fin de establecer la frecuencia de mutaciones y establecer características clínicas comunes entre portadores de mutaciones de la GBA. Se recogieron datos genotípicos y fenotípicos de un total de 5691 pacientes con enfermedad de Parkinson y 4898 pacientes control, que se analizaron mediante modelos de regresión logística multivariante. Los resultados de dicho análisis indican una asociación entre las mutaciones de la glucocerebrosidasa y la enfermedad de Parkinson, no específica de un grupo étnico específico o una mutación concreta. A pesar de la dificultad de determinación del perfil fenotípico asociado con las mutaciones de la GBA en este estudio, que intencionadamente sólo incluyó pacientes con criterios diagnósticos de enfermedad de Parkinson, se observan algunas tendencias aparentes (mayor incidencia de historia familiar de Parkinson, menor incidencia de bradiquinesia y mayor incidencia de cambios cognitivos, en aquellos pacientes con mutaciones de la GBA en comparación con aquellos sin mutaciones). Una vez establecida la asociación, el reto que se plantea es el establecimiento de los mecanismos relacionados con la misma.
Palabras claves:
  • enfermedad de parkinson
  • glucocerebrosidasa

NewsLetter de abstracts redactados por expertos del programa y con la colaboración de profesionales de la salud que trabajan en diferentes ámbitos asistenciales.