DICAF

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades extremadamente raras causadas por deficiencia en enzimas que degradan mucopolisacáridos, lo que produce su acumulación. Esto condiciona, que tras un nacimiento normal, a partir del primer año de vida, los niños comiencen a desarrollar unos síntomas, comenzando por deformidades físicas, que se acompañan de rigidez articular creciente que suelen inmovilizar a los niños a los tres años de vida. También aparecen retraso mental y de desarrollo, además de compresión de nervios, hernias umbilicales e inguinales, estenosis arteriales, miocardiopatías y constricción torácica. La mucopolisacaridosis tipo I, la más grave, se debe a una alteración cromosómica, autosómica recesiva situada en el brazo corto del cromosoma 4. Laronidasa es una forma recombinante de la L-iduronidasa humana, que se ha autorizado para el tratamiento de reemplazo enzimático en pacientes con diagnostico confirmado de mucopolisacaridosis I para tratar las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad. Ha mostrado ser capaz de mejorar las funciones pulmonares y de resistencia física (capacidad de marcha), y revertir la hepatomegalia, no observándose ninguna mejora en los síntomas neurológicos de la enfermedad. Otros parámetros como función cardiorrespiratoria y movilidad articular no fueron tan positivos. Por otra parte, no se han evaluado otras complicaciones, como retraso mental, complicaciones neurológicas, respiratorias e infecciones recurrentes. Por el elevado tamaño molecular del fármaco, parece improbable que su administración endovenosa permita su acceso a nivel central, y por tanto que tenga actividad sobre las complicaciones neurológicas. En cuanto a su seguridad, en los ensayos ha sido bien tolerada, con una incidencia de efectos adversos similar a placebo, consistiendo principalmente en sofocos y cefaleas leves que se reducen con la prolongación del tratamiento.