DICAF

Las hipercolesterolemias familiares son el resultado de anomalías genéticas del metabolismo de las lipoproteínas. La forma homocigótica es extremadamente infrecuente (<1 caso/600.000 personas). Comporta un riesgo de enfermedad coronaria a partir del final de la adolescencia. Su tratamiento es difícil y requiere un especialista. Las formas heterocigóticas son más frecuentes (cerca de 1 caso/500 personas). Se traducen en una hipercolesterolemia severa, habitualmente entre 7-15 mmol/l (recordar: valor óptimo de colesterolemia = < 5,2 mmol/l). Aumenta el riesgo de enfermedad coronaria en edad adulta, en el hombre, con frecuencia, antes de los 50 años. Los hipolipemiantes están indicados para la prevención primaria en el hombre adulto; su uso es más discutible en la mujer, ya que existe un riesgo menor. En vista del elevado riesgo cardiovascular asociado a tales enfermedades, el diagnóstico de una hipercolesterolemia severa o de una coronaropatía juvenil en un paciente, hace necesaria la determinación de niveles plasmáticos de lípidos en todos los miembros de su familia.